Galactosemia

Galactosemia


É uma doença genética que ocorre quando a criança não pode digerir o açúcar do leite materno ou animal, e seus derivados (que contém galactose), onde o organismo tem dificuldade de metabolizar a lactose.

A galactose se acumula na urina, no sangue e nos tecidos dos pacientes com galactosemia causando vômitos, diarréia, hepatomegalia*, icterícia, convulsões, retardo mental, catarata e quando infeccioso generalizado.


* A hepatomegalia é causada por acúmulo de galactitol nas células hepáticas, levando a um aumento da pressão osmótica e à entrada de água nessas células, que causa a hipertrofia.