Anomalias

5 - Síndrome de Proteus Frequência: 200 casos documento dos em todo mundo atualmente. Estima-se que surja um caso por mais de um milhão de nascimentos.Alguns médicos espeialistas defendem que provavelmente seja causado por um gene dominante letal. Outros dizem que se deva a uma recombinação no embrião dando lugar a três tipos de células: Células normais, células de crescimento mínimo e células de crescimento excessivo.Descrição: Existem uma grande quantidade de malformações cutâneas e subcutâneas, com hiperpigmentação, malformações vasculares e crescimento irregular dos ossos. Produz-se o gigantismo parcial dos membros ou o crescimento excessivo dos dedos enquanto algumas zonas do corpo crescem menos do que deveriam. Tudo isto provoca uma desfiguração extrema da pessoa que costuma ser socialmente estigmatizada. Josep Merrick, o famoso "Homem Elefante", sofria desta síndrome.

4 - Síndrome Hutchinson-GilfordFrequência: Ao redor de 100 casos documentados. Estima-se que aparece um caso da doença a cada 8 milhões de nascimentos, ainda que poderia ser maior já que muitas vezes não chega a ser diagnosticada.Causa: Parcialmente conhecida. A maioria dos casos são produzidas por mutações de herançaautossômica dominante no gene LMNA. Este gene participa na manutenção da estabilidade nuclear e a organização da cromatina.Descrição: Os indivíduos com esta síndrome envelhecem muito rapidamente desde a infância. No nascimento têm uma aparência totalmente normal, mas crescem cada vez mais lentamente que as outras crianças e desenvolvem uma expressão facial muito característica. Perdem o cabelo, adquirem rugas e padecem de um dano severo das artérias (arteriosclerose) que causa à morte nos primeiros anos da adolescência.

3 - Rabo Humano (Rabo Vestigial)Frequência: Ao redor de 100 casos documentados em todo mundo.Causa: Não se conhece em profundidade. Acha-se que é produzido pela mutação dos genes encarregados de produzir a morte celular das células que estavam destinadas a formar um rabo.Descrição: Observa-se a presença de uma rabo na zona final do sacro, no nível do cóccix. O rabo é composto de músculos, vasos sanguíneos, nervos, pele, vértebras e cartilagens.

2 – Gêmeo Parasita (Fetus in Fetus)Frequência: Ao redor de 100 casos documentados em todo mundo.Causa: É um exacerbo do caso dos siameses. Dois gêmeos não chegam a se separar completamente quando são zigotos e ficam unidos por alguma zona. Um destes gêmeos cresce enquanto o outro se atrofia ficando no interior do gêmeo são e dependendo completamente dele. Desconhece-se por que os gêmeos não se separam corretamente.Descrição: Quando o feto hospedador consegue sobreviver ao parto, este fica com um inchaço na zona onde se situe o feto parasita. 80% das vezes encontra-se na região abdominal, mas também pode se encontrar no crâneo e até no escroto. Também pode passar desapercebido no princípio. Mais tarde, conforme a pessoa vai crescendo também cresce o feto parasita.Ao realizar provas de imagem observam-se órgãos em lugares onde não deveriam existir ainda que também podem se ver umas diminutas pernas, braços, dedos, cabelo ou qualquer outro elemento do feto que tenha desenvolvido. Não há dois casos iguais de "fetus in fetus", já que os fetos parasitas podem se situar em zonas muito diferentes do feto hospedador e, por tanto, também será diferente o grau de crescimento e elementos que tenha chegado a desenva desenvolver. Há fetos parasitas muito desenvolvidos e outros que só possuem um número escasso de órgãos.

1 - Síndrome do Homem Lobo (Hipertricose Lanuginosa Congênita)Frequência: 40-50 Casos documentados em todo mundo desde sua descoberta. A incidência natural (sem contar os casos em famílias) estima-se um caso entre 1 a 10 bilhões de habitantes.Causa: Desconhecida. Pensa-se que é uma mutação e a maioria é de herança familiar e, muito raramente, a mutação dá-se de forma espontânea.Descrição: As pessoas que padecem da doença ficam completamente cobertas por um longa lanugem (cabelo) excepto nas palmas das mãos e dos pés. O comprimento do cabelo pode chegar a 25 centímetros.A lanugem é o cabelo fino (como se fosse uma penugem) que aparece nos recém nascidos e que desaparece normalmente depois do primeiro mês do nascimento. As pessoas que padecem desta forma de doença a lanugem persiste e pode crescer durante toda a vida ou desaparecer com os anos.